ข้อควรรู้ก่อนตรวจเลือดหายีน BRCA1/BRCA2 เพื่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรม สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

"ยีน BRCA1/BRCA2 เป็นยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ ช่วยดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรมและป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ ยีนเหล่านี้สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมได้

มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC) 

พบได้ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และประมาณ ร้อยละ 5 ของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ 

ผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 80 และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ร้อยละ 60-70

ใครควรรับการตรวจเลือดหาการกลายพันธุ์ของยีน BRAC1/BRCA2

1. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุไม่เกิน 45 ปี 

2. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุมากกว่า 45 ปี ร่วมกับเป็นมะเร็งเต้านมทั้ง 2 ข้าง หรือมีญาติสายตรง เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก 

4. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมแบบ triple negative 

5. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย 

6. ผู้ที่มีญาติสายตรงมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ควรเข้ารับการให้คำปรึกษา คำแนะนำทางพันธุกรรม และรับการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

แนะนำส่งตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 เมื่อมีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไป

หากผลตรวจเป็นลบ หมายถึง ไม่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่มีความผิดปกติมาจากสมาชิกในครอบครัว แต่ยังมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเท่าคนทั่วไปได้ ไม่จำเป็นจะต้องรับการตรวจพิเศษอื่น ๆ ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งตามปกติอย่างสม่ำเสมอ 

หากผลตรวจเป็นบวก หมายถึง มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนทั่วไป แต่ไม่ได้ชี้ชัดจะเป็นโรคมะเร็งอย่างแน่นอน

การรับการตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอตามคำแนะนำของแพทย์ เพื่อให้ตรวจพบและรับการรักษาได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสการเกิดโรคมะเร็ง"